我单位“先天性心脏病三级防治体系建立及临床应用”项目申报2020年度教育部高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术奖）科学技术进步奖，特进行公示。公示期5天，公示期内如对公示内容有异议，请您向科技处（电话：64456216）反映。

2020年6月5日

附：公示内容

1.项目名称：

先天性心脏病三级防治体系建立及临床应用

2.候选单位（含排序）：

   1、首都医科大学附属北京安贞医院2、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心3、四川大学华西第二医院4、首都医科大学附属北京妇产医院5、北京航空航天大学 6、重庆市妇幼保健院7、福建省妇幼保健院8深圳市第二人民医院

3.候选人（含排序）：

   1、何怡华 2、张浩3、华益民 4、刘凯波 5、张烨 6、谷孝艳 7、刘晓伟 8、韩建成 9、郝晓艳 10、满婷婷 11、张莹莹 12、孙海瑞 13、刘翔宇 14、周开宇 15、李一飞 16、王静怡 17、亦桐 18、武玉多 19、冉素真 20、刘敏 21、贡雪灏

4.项目简介：

先天性心脏病发病率连续15年居中国出生缺陷之首，在我国出生缺陷中构成比高达40%-70%。建立有效的三级防治体系，去除孕前易患因素并进行遗传阻断；在产前对胎儿心脏结构异常、相关的遗传学信息以及母体疾病进行早期全面诊断，建立合理的围生期管理模式和信息对等的临床救治路径，从不同节点进行干预，预防胚胎形成心脏畸形并出生，减少新生儿死亡率及并发症，减少过度引产率。

本项目提出针对出生缺陷进行单病种的纵向管理，实现孕前-产前-产后一体化管理的新思路、新模式、新体系。集合疾病链条上的多学科专家率先在国内建立胎儿心脏病一体化管理的中心和平台，以二级预防为切入点，联动三级防治，实现预防为主的闭环管理。建立网络体系将创新医疗模式、智能诊疗精准医学等新技术、质控会诊体系下沉和转移，惠及百姓。

主要创新点为：

（1）针对二级预防制定了胎儿心脏超声专项检查标准和诊断参数，首次建立了国人胎儿心脏正常生长发育体系并研发了评价软件，提高了产前诊断准确率。建立智能诊断数据模型，开发从切面自动识别、质控、筛查、诊断到预后咨询的全流程智能解决方案，嵌入于远程会诊网络体系内，整体提高产前超声疾病检出率，解决了诊断水平非均质化和严重供需失衡的问题。

（2）针对一级预防开展了孕前遗传阻断和先天性心脏病相关母体疾病等风险因素去除，以产前先天性心脏病诊断为入口，建立国内最大的胎儿心脏病临床、影像、遗传数据库和出生队列，推动产前复杂胎儿心脏畸形病例流产物的保留和遗传检测，建立细化临床表型和基因型的关联和风险分析模型，揭示胎儿心脏结构异常关联的遗传因素，为患者及家庭提供孕前阻断的建议和临床路径，为阻断畸形胚胎的形成提供途径和依据。

（3）针对三级预防在产前开展了细化危险分层诊断及预后咨询，制定了危险分层诊断技术要点，综合结构异常、遗传背景和母体疾病制定了多因素、多指标的预后评价方案，并根据知识逻辑关系开发了智能专家辅助决策系统，避免致死性心脏畸形胎儿出生，减少了简单心脏病的过度引产。

（4）通过智能网络体系的搭建将一体化管理的新医疗模式和会诊平台效益最大化地惠及出生人口。

本项目早在2013年在国内率先成立了“胎儿心脏病母胎医学会诊中心”；2015年在国家卫健委委托下出版《胎儿心脏病产前诊断咨询管理指南》；2017年依托中国妇幼保健协会平台，成立了“胎儿心脏病防治专业委员会”，并培养胎儿心脏病母胎医学专业团队；2019年成立首个“胎儿心脏病专病门诊”，面向全国患者提供一站式服务。并作为国家卫健委出生缺陷专家组成员，共同制定相关出生缺陷防治指南和规范，并针对相关从业人员进行培训。

5.主要成果目录

1.Gu X, Zhu H, Zhang Y, Han J, etal. Quantile Score: A New Reference System for Quantitative Fetal Echocardiography Based on a Large Multicenter Study. J Am Soc Echocardiogr. 2019 Feb;32(2):296-30. 

2.Chen J, Wang J, Sun H, et al. Fetal cardiac tumor: echocardiography, clinical outcome and genetic analysis in 53 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(1):103‐109. 

3.H. Sun, T Yi, X Hao, etal. The contribution of single-gene defects to congenital cardiac left-sided lesions in the prenatal setting. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019. 10.1002/uog.21883. 

4.Xiang L, Su Z, Liu Y, et al. Impact of Family Socioeconomic Status on Health-Related Quality of Life in Children With Critical Congenital Heart Disease. J Am Heart Assoc. 2019;8(1):e010616. 

5.Zhang H, Gong DX, Zhang YJ, etal. Effect of mitochondrial aldehyde dehydrogenase-2 genotype on cardioprotection in patients with congenital heart disease. Eur Heart J. 2012;33(13):1606‐1614. 

6.Li SJ, Zhang H, Sheng XD, et al. Intraoperative hybrid cardiac surgery for neonates and young children with congenital heart disease: 5 years of experience. Ann Thorac Cardiovasc Surg. 2010;16(6):406‐409. 

7.Wang C, Li HY, Luo CY, etal. The effect of maternal obesity on the expression and functionality of placental P-glycoprotein: Implications in the individualized transplacental digoxin treatment for fetal heart failure. Placenta. 2015 ;36(10):1138-47.

8.Wang Ch, Zhou K Luo,Ch,etal. Complete Left Bundle Branch Block After Transcatheter Closure of Perimembranous Ventricular Septal Defect.[J].JACC. Cardiovascular interventions,2019,12(16):1631-1633.

9.张璐,徐宏燕,张雯,刘凯波.胎儿先心病超声筛查策略北京地区实施效果分析[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(09):1116-1118.

10.徐宏燕,张雯,刘凯波.北京地区先天性心脏病产前诊断情况分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(10):84-85+41.

11.张雯，刘凯波，徐宏燕，张璐，王璟.北京地区复杂先天性心脏病发生及婴儿期转归情况.中国优生与遗传杂志，2016， 24（08）：88-90.

12.郝晓艳，张烨，孙海瑞，樊春娜，李烨，谷孝艳，边旭明，何怡华. 低深度全基因组测序技术分析107例胎儿圆锥动脉干畸形病例的染色体异常. 中华围产医学杂志. 2018，21（3）：164-169. 

13.付煜玮，翁宗杰，孙宝娟，于琼，柳晓艳，郝晓艳，何怡华. 胎儿超声心动图结合大血管铸型对胎儿心脏畸形的漏误诊分析. 中国超声医学杂志. 2017. 33（4）：322-325. 

14.郝晓艳，张烨，谷孝艳，刘晓伟，赵映，袁媛，樊春娜，杜杰，何怡华.胎儿先天性心脏病的全基因组低覆盖度测序及目标区域捕获测序研究.中华围产医学杂志.2016.19(6):419-423. 

15.岳鹏,华益民,周开宇,李一飞,吴刚.心脏发育及心脏病理性重构过程中YAP/TAZ介导的调控机制研究进展[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2019,15(1):103-108.